Día Internacional de la Espina Bífida

Día Internacional de la Espina Bífida

¿Cuándo se celebra?

El 21 de noviembre de cada año se celebra el Día Internacional de la Espina Bífida. Se realizan diversas jornadas y campañas de información de la segunda causa de discapacidad física en la infancia, la espina bífida.

Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural (NTD). El tubo neural se desarrolla en el feto, suele cerrarse a los 28 días de gestación y más tarde es replegado el interior del cerebro del bebé y su columna vertebral. En los casos en los que el tubo neural no se ha cerrado completamente, el bebé puede sufrir espina bífida u otros defectos en el tubo neural. Los bebés suelen tener daños en la médula espinal y en la columna.

Tipos de espina bífida

Se distinguen dos tipos de espina bífida caracterizados cada uno de ellos de una manera diferente:

• Espina bífida oculta: es la variante más leve. Se caracteriza por la aparición de una abertura o defecto en una o varias vértebras. La médula espinal y los nervios no se encuentran afectados. Generalmente las personas que sufren este tipo de espina bífida no requieren ningún tratamiento.
• Espina bífida abierta: a su vez se distinguen dos tipos:

o Meningocele: es considerada la forma menos frecuente. Se trata de la aparición de un saco lleno de líquido situado en la parte abierta de la columna vertebral. La médula espinal no se encuentra afectada, por lo que normalmente una operación de la espalda es suficiente para que el paciente pueda llevar una vida normal.

o Mielomeningocele: es la variante más grave y frecuente dentro de los tipos de espina bífida. Se caracteriza por la existencia de un quiste localizado en cualquier parte de la columna vertebral. Dicho quiste contiene las membranas y las raíces nerviosas de la médula espinal que se encuentran dañadas, llegando en algunos casos a contener parte de la médula. En este tipo de espina bífida los bebés que sufren la variante mielomeningocele tienen incapacidades permanentes, graves daños neuronales, discapacidades motrices e intelectuales, etc.

Causas de la Espina Bífida

No están definidas las causas exactas sobre la espina bífida, aunque estudios afirman que entre las causas de la malformación de la espina bífida se encuentran:

• Carencia de ácido fólico de la mujer durante el embarazo.
• Deficiencia de folato.
• Nutrición de la madre.

No obstante, el 95 por ciento de los bebés con espina bífida (más de nueve de cada 10) y otros defectos del tubo neural nacen de padres sin antecedentes familiares de estos trastornos.

¿Quiénes corren el riesgo de tener un bebé con espina bífida?

Cualquier pareja puede tener un bebé con espina bífida. Sin embargo, el riesgo puede ser mayor si:

• Ya han tenido un bebé con espina bífida. Por lo general, una pareja que tiene un hijo con espina bífida tiene una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento (1 en 25) de tener otro bebé afectado.
• Usted o su pareja tiene espina bífida. Cuando uno de los padres tiene espina bífida, hay una probabilidad del cuatro por ciento (1 en 25) de transmitir el trastorno al bebé.
• Es obesa.
• Tiene diabetes mal controlada (altos niveles de azúcar en la sangre).
• Toma ciertos medicamentos anticonvulsivos.
• Pertenece a ciertos grupos étnicos. La espina bífida y otros NTD son más comunes en las personas de origen hispano y caucásico, y menos frecuentes entre los judíos asquenazí, la mayoría de los grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos.

En la mayoría de los casos, la espina bífida es un defecto congénito aislado, aunque también puede tener lugar como parte de un síndrome (un grupo de defectos congénitos). Si su bebé tiene espina bífida como parte de un síndrome, las probabilidades de tener otro bebé con espina bífida varían considerablemente. Si ya tuvo un bebé con espina bífida o si tiene antecedentes familiares de defectos del tubo neural, consulte a un asesor en genética. Los asesores en genética se especializan en genética, defectos congénitos y otros problemas médicos hereditarios.

Problemas médicos producidos por la espina bífida.

Algunos de los problemas médicos más comunes son:

• Hidrocefalia. Aproximadamente el 80 por ciento de los niños con mielomeningocele (cuatro de cada cinco) desarrolla hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro y a su alrededor. El exceso de líquido puede hacer que la cabeza se agrande. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro e incapacidades intelectuales. Por lo general, los médicos tratan la hidrocefalia mediante la colocación quirúrgica de un tubo llamado "shunt" que drena el exceso de líquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el líquido circula sin causar daño por el cuerpo del niño. En algunos casos, el niño puede necesitar otra cirugía para reemplazar el shunt si éste se bloquea o deja de funcionar. A veces puede utilizarse un procedimiento quirúrgico más reciente llamado tercera ventriculostomía endoscópica en lugar de usar un shunt. Este procedimiento crea una nueva vía en el cerebro para drenar el exceso de líquido y los médicos pueden recomendarlo en algunos niños de más de seis meses de vida, incluso en aquellos que tienen problemas con el funcionamiento del shunt.
• Malformación de Chiari tipo II. Casi todos los niños con mielomeningocele tienen un cambio anormal en la posición del cerebro que hace que la parte inferior del cerebro esté desplazada dentro de la parte superior del cuello. Esto puede impedir que el líquido salga del cerebro y contribuir al desarrollo de hidrocefalia. Algunos niños afectados desarrollan problemas serios, como dificultades para respirar y tragar y debilidad en los brazos y las manos. En estos casos, los médicos pueden recomendar una cirugía para aliviar la presión sobre el cerebro.
• Médula espinal anclada. La mayoría de los niños con mielomeningocele, y un pequeño número de niños con meningocele o espina bífida oculta, tienen la médula espinal anclada, es decir, ésta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en su lugar por la piel que la rodea. La médula anclada puede tratarse con cirugía. Después de la cirugía, el niño debería poder hacer todo lo que hacía antes de que comenzaran los síntomas. Algunos niños no presentan síntomas pero otros tienen:
• • Debilidad en las piernas
  • Problemas para caminar
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
  • Dolor en la espalda o las piernas
  • Problemas para orinar
• Problemas en el tracto urinario. Las personas con mielomeningocele suelen tener problemas para vaciar la vejiga completamente. Esto puede llevar a infecciones en el tracto urinario y lesiones en los riñones. El tracto urinario incluye la vejiga, los riñones y los tubos que producen y transportan la orina. Los médicos pueden enseñar a los padres cómo vaciar la vejiga de su hijo colocando un tubo plástico en la vejiga varias veces al día. Si su hijo tiene espina bífida, debe tratarse periódicamente con un urólogo (un médico especializado en problemas del tracto urinario).
• Alergia al látex. Muchos niños con mielomeningocele son alérgicos al látex (caucho natural), posiblemente debido a la exposición reiterada durante las cirugías y las intervenciones médicas. Los síntomas incluyen ojos llorosos, respiración asmática, erupción cutánea e incluso problemas para respirar que pueden poner en peligro su vida. Si su hijo tiene mielomeningocele, no debe utilizar elementos hechos de látex, incluidas algunas tetinas para biberones y chupetes. Hable con su profesional de la salud sobre los elementos o productos seguros o no seguros.
• Incapacidades de aprendizaje. Al menos el 80 por ciento de los niños con mielomeningocele (cuatro de cada cinco) posee una inteligencia normal , aunque algunos tienen problemas de aprendizaje.
• Otros trastornos. Algunas personas con mielomeningocele tienen problemas como obesidad, problemas digestivos, depresión y problemas sexuales.

Con el tratamiento, los niños con espina bífida por lo general pueden vivir una cantidad de años normal o casi normal.

¿Cómo se trata la espina bífida?

Espina bífida oculta.

Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. La mayoría de las personas no saben que están afectadas a menos que el defecto se diagnostique al tomar una radiografía por cualquier otro motivo. Ocasionalmente, se diagnostica esta forma de espina bífida en los bebés recién nacidos si tienen un hoyuelo u otra marca en la espalda. Es posible que el médico realice algunas pruebas (como imágenes de resonancia magnética o IRM) para detectar defectos en la médula espinal. Algunos defectos de la médula espinal pueden causar problemas a la larga, como problemas en la vejiga y debilidad o insensibilidad en las piernas. El médico podrá recomendar una cirugía para prevenir estos problemas.

Meningocele.

Un cirujano repara la abertura en la espalda del bebé, por lo general poco tiempo después del nacimiento. La mayoría de los bebés con meningocele pueden caminar e ir al baño normalmente. A veces, es posible que el bebé requiera cirugía adicional para reparar algunos defectos de la médula espinal relacionados, como médula espinal anclada (ver a continuación).

Mielomeningocele.

Si el bebé tiene este tipo de espina bífida, es posible que deba someterse a una cirugía para reparar su espalda dentro de los primeros días de vida u, ocasionalmente, incluso antes de nacer (ver a continuación). El cirujano vuelve a colocar en el conducto espinal los nervios expuestos y la médula espinal (el espacio en las vértebras por el que pasa la médula espinal) y luego los cubre con músculo y piel. La cirugía inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales e infecciones. No obstante, la cirugía no puede revertir la lesión nerviosa que ya ha tenido lugar. Poco tiempo después de la cirugía, un fisioterapeuta puede enseñarle cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. Un fisioterapeuta es un especialista en salud que crea programas de ejercicio para ayudar a mejorar la fortaleza y el movimiento. Muchos niños con un defecto en la parte inferior de la columna pueden caminar con o sin estos dispositivos, aunque, por lo general, la mayoría de los niños que tienen un defecto en la parte alta de la columna requieren una silla de ruedas.

¿Cómo se puede prevenir la espina bífida en el bebé?

Esto es lo que puede hacer antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de tener un bebé con espina bífida y otros NTD:

• Tome multivitaminicos con ácido fólico todos los días, desde antes del embarazo y durante las primeras semanas
• Coma alimentos sanos que incluyan productos fortificados con ácido fólico (con ácido fólico añadido) y alimentos que contienen folato (la forma natural del ácido fólico). Los alimentos fortificados incluyen harina enriquecida, arroz, pastas, pan y cereales. Consulte la etiqueta para saber si un producto es fortificado. Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres y el jugo de naranja.
• Antes del embarazo, consulte a su médico sobre los medicamentos que toma para determinar si no presentan riesgos para el embarazo. Ciertos medicamentos, como algunos fármacos anticonvulsivos, aumentan la probabilidad de NTD. Su médico podrá indicarle que deje de tomar el medicamento o que lo cambie por otro que sea más seguro durante el embarazo. Tome sólo los medicamentos indicados por un médico que sepa que está embarazada.
• Si tiene diabetes, mantenga bajo control los niveles de azúcar en su sangre.
• Logre un peso saludable antes de quedar embarazada. Las mujeres obesas tienen más probabilidades de tener un bebé con espina bífida

¿La espina bífida puede diagnosticarse durante el embarazo?

Varias pruebas prenatales pueden indicar si el bebé tiene un riesgo mayor de espina bífida. Estas pruebas incluyen:

Análisis de la sangre materna. Este análisis de sangre se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo y permite determinar si su bebé corre el riesgo de tener ciertos defectos congénitos, como espina bífida, síndrome de Down (defectos congénitos mentales y físicos) y otros defectos congénitos. El análisis mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los niveles elevados de una sustancia llamada alfafetoproteína (AFP) sugieren que el bebé puede tener un riesgo superior al promedio de tener espina bífida. El análisis de sangre no puede determinar de forma segura si el bebé tiene espina bífida; sólo puede indicar cuáles son las probabilidades de que la tenga. Si se realizó un análisis de sangre similar durante el primer trimestre para comprobar la presencia de síndrome de Down, debe realizarse el análisis de sangre de AFP durante el segundo trimestre para comprobar si el bebé tiene espina bífida.

• Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas sonoras para mostrar una imagen del bebé en la pantalla de una computadora. Si el análisis de sangre sugiere un mayor riesgo de espina bífida, el médico puede recomendar un ultrasonido especial más detallado de la columna vertebral de su bebé. Este examen permite diagnosticar con precisión la espina bífida y determinar su gravedad.
• Amniocentesis. Si el análisis de sangre sugiere un mayor riesgo de espina bífida, su médico puede realizar una amniocentesis para ayudar a diagnosticar o descartar la presencia de espina bífida. En la amniocentesis, el médico introduce una aguja en el útero para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico. El líquido amniótico es el líquido que rodea al bebé en el útero. El líquido se envía al laboratorio para medir los niveles de AFP que contiene. Los niveles elevados de AFP suelen asociarse con espina bífida.

¿Cuáles son los beneficios de detectar la espina bífida antes del nacimiento?

Si se determina en la primera etapa del embarazo que su bebé tiene mielomeningocele, puede considerar la posibilidad de someterlo a cirugía antes del nacimiento para reparar su espalda. La cirugía que se realiza a un bebé antes de su nacimiento se llama cirugía prenatal. Un nuevo estudio importante comparó a los niños con este tipo de espina bífida que se habían sometido a una cirugía prenatal (entre las semanas 19 y 25 del embarazo) con aquellos que se sometieron a la cirugía poco tiempo después de su nacimiento. El estudio comprobó que los bebés que se sometieron a la cirugía en el útero tenían menos probabilidades de necesitar un shunt (40 vs. 83 por ciento) y más probabilidades de poder caminar sin muletas y otros dispositivos (42 vs. 21 por ciento). El estudio se realizó en tres centros médicos importantes: el Hospital de Niños de Philadelphia, la Universidad de California en San Francisco y Vanderbilt University Medical Center en Nashville. Si está considerando esta cirugía para su bebé, póngase en contacto con uno de estos.

La cirugía prenatal conlleva riesgos para usted y para su bebé. Si se somete a una cirugía prenatal, deberá tener a su bebé por cesárea. En estos casos, el bebé nace por un corte que el médico realiza en su abdomen y en el útero. Debido a que la cicatriz de la cirugía prenatal se puede abrir, deberá someterse a una cesárea en todos los embarazos futuros. La cirugía prenatal también aumenta las probabilidades de que su bebé nazca prematuro (antes de las 37 semanas de embarazo). Aproximadamente el 80 por ciento de los bebés (cuatro de cada cinco) que se someten a cirugía en el útero nacen prematuros. Algunos de estos bebés tienen problemas de salud relacionados con la premadurez, como dificultades para respirar.

La cirugía prenatal no es una opción para todas las mujeres que esperan un bebé con espina bífida. Es posible que no desee someterse a la cirugía, o bien su proveedor puede determinar que no es adecuada para usted. Puede planificar el parto en un centro médico en que el bebé pueda ser sometido a una cirugía o recibir los cuidados especiales necesarios poco después del nacimiento.

¿Qué se hace?

En muchas ciudades del mundo se realizan diversas campañas de información a los ciudadanos sobre los efectos, causas, consecuencias, etc., de la malformación de la espina bífida.

En España existe una Federación de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia, creada en 1981 con el objetivo de agrupar a todas las Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia, provinciales y autonómicas, que persigan nuestro mismo fin: la promoción y defensa de las condiciones de vida de las personas con EB.

Actualmente agrupa a 27 Asociaciones, que abarcan casi todo el territorio español. La Federación da cobertura a 3.800 afectados directamente por la patología y a 15.200 familiares (unas 4 personas por familia).

Entre las asociaciones integradas en la Federación está la Asociación Madrileña de Espina Bífida, A.M.E.B., creada en Mayo de 1976 para hacer frente a los problemas que presentaba la educación y rehabilitación de los niños y jóvenes afectados por esta enfermedad.

Una de las principales finalidades, tanto de la Asociación como de la Federación de Asociaciones de Espina Bífida, es sensibilizar a la población sobre la situación de las personas con Espina Bífida para lograr mejorar su calidad de vida, así como incidir en la importancia de la prevención para evitar esta malformación.

La Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia insta a las asociaciones a reconocer a esta malformación como una discapacidad crónica. Siendo de esta forma las familias de enfermos recibirían una atención sanitaria, farmacéutica y ortopédica acorde a las rentas familiares o de forma gratuita.

Las asociaciones de la federación realizan actividades por toda España para dar a conocer este tipo de malformación. En las diferentes ciudades de España se realizan todo tipo de juegos, actividades de integración de las personas que sufren de espina bífida como por ejemplo: teatros, marionetas, espectáculos, mercadillos, etc.

Entre las asociaciones participantes se encuentran:

• Asociación de Cádiz (AGEBH).
• Asociación de Madrid (AMEB).
• Asociación de Navarra (ANPHEB).
• Asociación de Cataluña (ACAEBH).
• Asociación de Murcia (AMUPHEB).